Afin de favoriser la diffusion des recommandations (diagnostiques et thérapeutiques) actuelles auprès des soignants dans les différentes pathologies / maladies cardiaques héréditaires, un groupe de travail pluricentrique « Recommandations et enseignement » s’est constitué au sein de la filière Cardiogen. Il a également pour but la rédaction de fiches médicales par pathologies et de brochures-patients à diffuser dans les centres de Référence et de Compétence.

Les coordinateurs du groupe de travail sont Isabelle Denjoy (Paris), Patricia Réant (Bordeaux) et Philippe Chevalier (Lyon).

Autres membres du groupe de travail : Mariana Mirabel (HEGP Paris), Olivier Huttin (Nancy), Erwan Donal (Rennes), Antoine Leenhardt (Bichat, Paris), Gilbert Habib (Marseille), Caroline Rooryck-Thambo (Bordeaux), Thibaud Damy (Henri-Mondor, Créteil), Nicolas Mansencal (Paris), Diala Kraiche (Paris), Estelle Gandjbakhch (Paris), Philippe Maury (Toulouse), Vincent Probst (Nantes), Hervé Le Marec (Nantes), Pascale Richard (Paris), Céline Bordet (Paris) et Frédéric Sacher (Bordeaux).

Avec la contribution également de : Laurent Fauchier (Tours), Fabrice Bauer (Rouen), Jean-Claude Deharo (Marseille), Nicolas Sadoul (Nancy), Jean-Sylvain Hermida (Amiens), Dominique Babuty (Tours), Philippe Mabo (Rennes), Karine Nguyen (Marseille), Pascal Degroote (Lille), Michel Slama (Paris), Jean-Christophe Eicher (Dijon), Jean-Marc Lupoglazoff (Paris), Gabriel Laurent (Dijon), Jacques Mansourati (Brest), Didier Klug (Lille), Pascal DeFaye (Grenoble), Fredéric Anselme (Rouen), Antoine Da Costa (Saint-Etienne), Fabrice Extramiana (Prais) et Dominique Lacroix (Lille).

Objectifs

Les principaux objectifs de ce groupe de ce travail sont de :

• mettre en ligne des recommandations sur le site internet de la filière Cardiogen ;
• mettre à jour des protocoles nationaux de diagnostics et de soins existants ;
• rédiger des documents courts, synthétiques et pratiques de prise en charge des cardiopathies héréditaires pour les médecins et les soignants, les faire endosser par les sociétés savantes puis les diffuser (site internet de la filière Cardiogen et impression papier) ;
• fusionner et mettre à jour les brochures-patients existantes et en rédiger de nouvelles, les faire endosser par les sociétés savantes et les diffuser (site internet filière Cardiogen et impression papier) ;
• développer les actions de formations : en plus de la journée nationale annuelle de la filière, développement de certifications validantes pour le DPC, de supports pédagogiques à partir de présentations filmées, webconférences ouvertes aux différents publics (cardiologues, généticiens, psychologues, membres des associations…), e-learning.

Mise à jour de brochures-patients

Il a été décidé de fusionner les brochures d’informations aux patients existantes et de les mettre à jour afin de pouvoir les diffuser dans tous les centres de Compétence et d’en rédiger de nouvelles. Celles à venir concernent :

• les cardiomyopathies hypertrophiques (mise à jour)
• les cardiomyopathies dilatées (mise à jour)

Rédaction de fiches synthétiques de prise en charge médicales

Le groupe de travail pluricentrique de rédacteurs et de relecteurs s’attache activement actuellement à rédiger des documents courts, synthétiques et pratiques par pathologie, structurés selon un même plan et qui seront à faire endosser par la Haute Autorité de Santé (HAS), par la Société Française de Génétique Humaine (SFGH) et par la Société Française de Cardiologie (SFC). Ces documents seront ensuite mis en ligne sur le site web de la filière Cardiogen et imprimés pour être diffusés lors des congrès et séminaires de formation.

L’objectif est de pouvoir couvrir rapidement les 15 à 20 pathologies principales prises en charge au sein de la filière. Des documents sont en cours de production pour :

• la cardiomyopathie hypertrophique
• la cardiomyopathie dilatée
• la non compaction du ventricule gauche
• la maladie de Fabry
• l’amylose à transthyrétine
• le syndrome de Tako Tsubo
• les cardiomyopathies héréditaires de l’enfant
• la cardiomyopathie arythmogène ventriculaire (DVDA/CVDA)
• le QT court
• le syndrome de Brugada
• le QT long
• la tachycardie ventriculaire cathécholergique
• le syndrome de repolarisation précoce
• les laminopathies
• le bloc auriculo-ventriculaire génétique
• la mort subite
• le conseil et les tests génétiques