Gouvernance Cardiogen 2019

Les résultats de l’appel à relabellisation des filières nationales maladies rares lancé par la DGOS viennent d’être diffusés en date du 2 juillet 2019. Nous avons le plaisir de vous annoncer que la Filière Cardiogen est relabellisée jusqu’en 2022.
Bravo à tous ceux qui ont contribué à la constitution du dossier et aux actions menées depuis plusieurs années maintenant !
La gouvernance a évolué à cette occasion avec un nouveau bureau, de nouveaux groupes de travail et un nouveau comité de pilotage. Découvrez leur composition ci dessous.

Le Coordinateur de la Filière est Philippe CHARRON 

Le Bureau:

Damien BONNET (Paris/Necker), Philippe CHARRON (Paris/Pitié-Salpêtrière), Philippe CHEVALIER (Lyon), Isabelle DENJOY-URBAIN (Paris/Bichat), Pascal DE GROOTE (Lille), Vincent PROBST (Nantes), Jean-Benoit THAMBO (Bordeaux)

Les Groupes de Travail:

1 – Diagnostic et prise en charge
P Réant (Bordeaux), S Di Filippo (Lyon) & Ph Maury (Toulouse)   
2 – Recherche clinique et Bases de données
F Sacher (Bordeaux), P DeGroote (Lille) & P Amedro (Montpellier)
3 – Recommandations/enseignement
I Denjoy (Paris-Bichat), JB Thambo (Bordeaux) &  A Hagege (HEGP)
4 – Europe et international
D Bonnet (Paris-Necker), A Leenhardt (Paris-Bichat) & T Damy (Mondor)
5 – Communication 
C Ovaert (Marseille) , E Gandjbakhch (Paris) & M Pelissier (Association AMRYC)
6 – Tests génétiques diagnostiques
P Richard (Paris) & G Millat (Lyon) & F Kyndt (Nantes)
7 – Centre National de Ressources psychologiques
CC Michon & ML Babonneau

Le Comité de Pilotage  est désormais composé des membres suivants:

Les membres du Bureau & les Coordinateurs des Groupes de travail 
Les Coordonnateurs des sites constitutifs de CRMR: Thibaut DAMY, Elie FADEL, Albert HAGEGE, Magalie LADOUCEUR, Antoine LEENHARDT, Nicolas MANSENCAL, Frédéric SACHER, Damien BONNET, Jean-Benoit THAMBO
Des Représentants des Centres Compétences/ Centres de Références : Philippe MAURY, Richard ISNARD, Karine NGUYEN, Diala KHRAICHE, Isabelle MAGNIN-POUL    
Les Représentants des laboratoires diagnostiques: Florence KYNDT, Gilles MILLAT, Pascale RICHARD  
Les Représentants des laboratoires de recherche: Jean-Jacques SCHOTT, Eric VILLARD, Alexandre MEJAT, Ségolène MEIHAC   
Les Représentants des associations de patients: Lea FALLOURD (Ligue Cardiomyopathies), JC MARGUIN (Petit Cœur de Beurre), Sophie PIERRE (AMRYC)

Le projet Cardiogen « La Cardiomyopathie dilatée (CMD) familiale » en liste officielle des premières pré-indications retenues par le plan France Médecine Génomique 2025

Un appel à projet a été lancé récemment dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025. Les 23 Filières nationales de santé devaient faire des propositions de pré-indication de séquençage de génome à visée diagnostique.

Parmi les 12 projets acceptés au niveau national, l’une des propositions de la Filière Cardiogen a été retenue, celle sur la Cardiomyopathie dilatée (CMD) familiale (responsable national Philippe Charron), et nous en sommes très heureux car c’est une formidable opportunité (toutes les filières n’ont pas eu de projet accepté à ce stade).

Nous sommes dans la phase de structuration de ce projet qui fait intervenir les deux plates-formes de séquençage SeqOIA (pour la zone Nord-Ouest) et AURAGEN (pour la zone Sud-Est).

L’objectif est de recruter 100 familles de patients avec CMD (sous forme de trio incluant deux patients atteints). Des référents ont été identifiés pour chacune des deux régions géographiques, sur le plan moléculaire et sur le plan clinique.

Le recrutement va bientôt débuter, dans le cadre du soins courant, mais un consentement spécifique est prévu de même qu’une procédure de validation par Réunion de Concertation Pluridisciplinaire. Chaque patient acceptant de participer sera prélevé en vue d’une analyse génétique du génome entier.

ICI la liste officielle de premières pré-indications retenues par le plan France Médecine Génomique 2025

DÉCOUVREZ L’INFOGRAPHIE ANIMÉE SUR LE PARCOURS DE SANTÉ & DE VIE

Un outil proposé par les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services

Courte démonstration de l’infographie en vidéo+

http://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/

Réalisée par Maladies Rares Info Services et les Filières de Santé Maladies Rares, cette infographie animée sur le parcours de santé et de vie propose une information claire et l’accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares.

Elle est structurée autour de 9 thématiques :

• Etre soigné à l’hôpital,
• Etre soigné en ville,
• Vivre avec son handicap,
• Poursuivre sa scolarité,
• Mener sa vie professionnelle,
• Connaître les établissements d’accueil et d’accompagnement,
• Se déplacer en transports,
• Evoluer au quotidien,
• Accompagner un malade comme aidant.