1. Centre de référence Cardiomyopathies et Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Paris/Pitié-Salpêtrière, Pr Philippe Charron
  • Étude OPTIM-HCM : « Optimisation de la prise de décision pour l’implantation de défibrillateur dans la cardiomyopathie hypertrophique »
    Pathologie : cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
    Coordinateur national : Pr Philippe Charron, UMR 1166 – Responsable Équipe 1 – Génomique et Physiopathologie des Maladies du Myocarde, Coordonnateur de la Filière nationale de Santé Cardiogen et directeur du Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de Paris. Cette étude regroupe 33 centres français.
    Objectif. La Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires (1 personne sur 500 en population générale) et l’une des principales causes de mort subite chez le sujet jeune (les moins de 40 ans en particulier). L’objectif principal du projet de recherche OPTIM-HCM est d’améliorer la prise de décision en matière de défibrillateur automatique implantable, en développant un nouveau modèle de prédiction de la mort subite cardiaque dans la cardiomyopathie hypertrophique. Cela permettra une diminution de la mortalité et une meilleure qualité de vie pour les patients.
    Il s’agit de la 1re étude prospective à prendre en compte les marqueurs de risque récents tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la génétique dans un modèle multivarié, et à intégrer les effets indésirables potentiels du DAI dans la stratégie globale de prise de décision dans le but de proposer une révision des recommandations internationales pour l’implantation des défibrillateurs chez les patients atteints de CMH.
  • FHFc : « French Heart Fabry cohort : Recherche sur l’amélioration de la prise en charge cardiovasculaire des patients avec maladie de Fabry »
    Pathologie : La maladie de Fabry (FM) est une maladie de surcharge lysosomale rare, liée à une anomalie du métabolisme des glycosphingolipides.
    Coordinateur national : Pr Philippe Charron, UMR 1166 – Responsable Équipe 1 – Génomique et Physiopathologie des Maladies du Myocarde, Coordonnateur de la Filière nationale de Santé Cardiogen et directeur du Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de Paris. Cette étude regroupe divers centres experts français.
    Objectif : pouvoir prendre en compte la diversité des déterminants de la gravité de la maladie de Fabry afin de mieux comprendre et prédire l’évolution de cette maladie afin de pouvoir progresser dans une médecine personnalisée permettant de mieux identifier les sous-groupes de patients qui vont bénéficier des stratégies les plus invasives.
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