A. Les consensus de la filière

B. Les Tutoriels sur la maladie de Fabry

C. Intérêt de l’IRM cardiaque dans l’évaluation des patients présentant une hypertrophie myocardique – spécificités de la maladie de Fabry

D. Replays de la Masterclass sur la maladie de Fabry

1. Bilan étiologique général d’une
CMH
2. Qu’est ce que la maladie de Fabry et pourquoi en Parler ?
3. Quand penser à la maladie de Fabry en cardiologie
4. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’ECG
5. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’écho
6. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’IRM
7. Comment dépister et confirmer la maladie de Fabry ?

A. Les consensus de la filière

Dans le cadre de l’amélioration de la prise en charge des patients, la filière a pour objectif, entre autres, de diffuser auprès de la communauté cardiologique les bonnes pratiques de prise en charge des maladies cardiaques héréditaires, fondées sur les recommandations internationales existantes et sur l’avis d’experts de la filière. C’est pourquoi un programme de documents « consensus d’experts » a été défini au sein de la filière.

Consensus d’experts sur la prise en charge de la maladie de Fabry mis en ligne en novembre 2016 et actualisé en avril 2020, rédigé par Caroline Rooryck-Thambo & Patricia Réant (Bordeaux) ; relu par Gilbert Habib (Marseille), Mariana Mirabel (Paris-HEGP), Philippe Charron (Paris-Pitié), Frédéric Mouquet (FormatCoeur/UFCV), Nicolas Lamblin (GICC/ SFC).

Document rédigé par la Filière nationale de santé CARDIOGEN et endossé par la Société Française de Cardiologie, via le groupe Insuffisance Cardiaque et Cardiomyopathies.

Consensus maladie de Fabry

B. Les tutos sur la maladie de Fabry

Bienvenue dans cette série de tutoriels « La maladie de Fabry : une CMH pas comme les autres ». Cette série est un ensemble de 7 vidéos sur le diagnostic de la maladie de Fabry.

Il s’agit d’un programme de formation médicale, élaboré par un Comité Scientifique* composé d’experts des cardiomyopathies hypertrophiques, et conçu en partenariat avec la Filière nationale Cardiogen, la Société Française de Cardiologie (via son Groupe de Travail Insuffisance Cardiaque et Cardiomyopathies – GICC), et le laboratoire Amicus Therapeutics.

Au travers de ces courtes vidéos, vous pourrez mieux comprendre ce qu’est la maladie de Fabry, pourquoi il faut y penser devant une cardiomyopathie hypertrophique et quelles sont les différentes étapes du bilan étiologique d’une CMH. Vous pourrez également vous familiariser avec les signes d’appels de la maladie de Fabry à l’ECG, à l’échographie et à l’IRM. Enfin, vous pourrez approfondir la démarche permettant de dépister et de confirmer cette pathologie. 

N’hésitez pas à les visionner !

*Membres du Comité Scientifique : P. Charron (Paris-Pitié-Salpêtrière), E. Donal (Rennes), G. Habib (Marseille), A. Jobbe-Duval (Lyon), F. Labombarda (Caen), O. Lairez (Toulouse), N. Lamblin (Lille), V. Probst (Nantes), P. Réant (Bordeaux).

1. Bilan étiologique général d’une CMH
G.Habib / A.Jobbe Duval

2. Qu’est-ce que la maladie de Fabry et pourquoi en parler ?
N.Lamblin / P.Charron

3. Quand penser à la maladie de Fabry en cardiologie
P.Réant / E.Donal

4. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’ECG
F.Labombarda / V.Probst

5. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’écho
E.Donal / P.Réant

6. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’IRM
O.Lairez / F.Labombarda

7. Comment dépister et confirmer la maladie de Fabry ?
P.Charron / V.Probst

C. Intérêt de l’IRM cardiaque dans l’évaluation des patients présentant une hypertrophie myocardique – spécificités de la maladie de Fabry

 La Filière Nationale Cardiogen, en partenariat avec Amicus Therapeutics, vous présentent le replay  du webinar « Intérêt de l’IRM cardiaque dans l’évaluation des patients présentant une hypertrophie myocardique – spécificités de la maladie de Fabry ».

L’IRM cardiaque est un examen particulièrement important dans l’évaluation des patients atteints de la maladie de Fabry.

Mais quelle est précisément la place de l’IRM cardiaque dans le diagnostic et le suivi des patients atteints de la maladie de Fabry ? quel est son intérêt par rapport à l’échographie cardiaque ? quelles sont les anomalies observées sur le T1 et le T2 mapping ?

Le Pr Dacher répond à toutes ces questions et propose une revue pratique et complète dans cette video de 45 minutes.

D. Replays de la Masterclass sur la maladie de Fabry

La Filière Nationale Cardiogen, en partenariat avec Médecine Sorbonne Université, le Centre de Références Maladies Rares de Paris et les laboratoire Amicus Therapeutics et Sanofi vous présentent sa MasterClass du 20 octobre 2023, sur la Maladie de Fabry. 

*Membres du Comité Scientifique : P. Charron (Paris-Pitié-Salpêtrière), T. Damy (Paris), G. Habib (Marseille), A. Hagège (Paris), A. Jobbe-Duval (Lyon), F. Labombarda (Caen), O. Lairez (Toulouse), N. Lamblin (Lille), V. Probst (Nantes), P. Réant (Bordeaux)

1.Introduction

2.Fabry quand y penser ?

> Atteintes extra cardiaques & forme syndromique Alain Fouilhoux (Lyon) 

> Atteinte clinique cardiaque et ECG Fabien Labombarda (Caen)

 > L’échographie Gilbert Habib (Marseille)

3.Comment faire le diagnostic ?

 > L’IRM Olivier Lairez (Toulouse) 

> Dosages biochimiques Foudil Lamari (Paris-Pitié Salpêtrière) 

> Test génétique Catherine Caillaud (Paris-Necker)

4. Quelle prise en charge thérapeutique ?

 > Quelle prise en charge cardiologique ? Patrica Réant (Bordeaux)

> Quels traitements spécifiques et pour quelle efficacité ? Olivier Lidove (Paris)

> Suivi et prise en charge extra-cardiaque. Wladimir Mauhin (Paris)

5.Conclusion