Syndrome du QT court
Qu’est-ce que la maladie ?
Le syndrome du QT court familial est une nouvelle entité cardiologique qui associe un intervalle QTc court (QT et QTc 300 ms) sur l’électrocardiogramme de surface avec un risque élevé de syncope ou de mort subite par arythmie ventriculaire maligne. Il s’agit d’une pathologie très rare du sujet jeune avec une grande hétérogénéité dans l’expression clinique. Ce syndrome est très fréquemment associé à une fibrillation auriculaire isolée. Les manifestations cliniques de ce syndrome sont très variables, allant de l’absence de symptôme jusqu’à des épisodes de syncopes ou des morts subites. La transmission du syndrome est de type autosomique dominant. Des mutations dans les gènes KCNQ1, KCNH2 et KCNJ2, tous codant des canaux potassiques cardiaques, ont été identifiées chez certains sujets atteints. Lors de leur réexpression, ces mutations entraînent un gain de fonction et un raccourcissement du potentiel d’action, et donc un raccourcissement de l’intervalle QT. L’exploration électrophysiologique montre des périodes réfractaires auriculaires et ventriculaires courtes et une vulnérabilité ventriculaire chez la majorité des patients. Le seul traitement préventif de la mort subite à l’heure actuelle reste le défibrillateur automatique implantable.
Source : Orphanet
Editeur(s) expert(s) : Dr Isabelle DENJOY / Dr Jean-Marc LUPOGLAZOFF
Dernière mise à jour : Février 2017